Hiperplazia congenitala suprarenala

Afectiune genetica autosomal recesiva, caracterizata prin modificari histologice produse de cresterea cronica a ACTH si de modificari sistemice datorate productiei deficitare de cortizol. Cresterea ACTH este produsa de niveluri scazute de cortizol, a carui productie este alterata de absenta sau deficienta uneia dintre cele cinci enzime necesare sintezei sale din colesterol. Fetele vor avea de obicei organele interne reproductive normale. Ele pot prezenta urmatoarele modificari: perioade menstruale anormale, organe genitale ambigue, voce profunda si groasa, aparitia precoce a parului pubian si axilar, cresterea excesiva a parului si inclusiv a parului facial, menstruatie neregulata. Baietii nu vor avea probleme evidente la nastere. Cu toate acestea ele pot sa apara atunci cand intra in pubertate mai devreme cu 2 sau 3 ani. Modificarile pot include: voce profunda, dezvoltarea timpurie a caracteristicilor masculine, penis largit, testicule mici, musculatura bine dezvoltata.