Fenilcetonurie

Boala genetica, ereditara in care lipseste enzima fenilalanin hidroxilaza sau are niveluri scazute in sange. In acest caz, fenilalanina se acumuleaza in sange si este in principal, excretata nemodificata in urina, o parte fiind transformata in acid fenilacetic, fenil-lactic si o-hidroxifenilacetic. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii, crize de epilepsie apoi, treptat, retard mental. Gena responsabila pentru fenilcetonurie este recesiva, astfel incat copilul va face boala daca ambii parinti au gena defecta.